［중부매일 나인문 기자］ KAIST(한국과학기술원) 의과학대학원 이정호 교수와 바이오 및 뇌공학과 최정균 교수, IBS(기초과학연구원) 김은준 단장, 분당서울대병원 유희정 교수, KISTI(한국과학기술정보연구원) 공동 연구팀이 아시아 최초로 한국인 자폐증 가족 유전체 연구를 통해 새로운 자폐 유전변이를 최초로 발견하는데 성공했다.

연구팀은 자폐증 유발 유전변이가 비-부호화 유전체 영역에서 발생한다는 사실을 발견했으며, 이를 세계 최초로 한국인 자폐증 샘플로 제작한 인간 줄기세포를 이용해 증명했다.

특히 자폐증의 근본 원인을 규명한 획기적인 연구 결과를 도출함으로써 기존 연구의 한계를 뛰어넘어 그간 유전체 분야의 난공불락으로 여겨졌던 비-부호화 영역에 초점을 맞춘 혁신적인 발상으로 자폐증 치료의 새로운 전기가 마련될 것으로 기대된다.

자폐증은 사회적 의사소통 결핍이나 이상, 반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아 시절 시작돼 거의 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애로, 질환 발생의 근본적인 원인에 대한 이해가 매우 부족하며, 공식적으로 인정된 치료 약제가 없다.

연구진은 IBS와 한국연구재단, 국가바이오빅데이터 사업단의 지원을 통해 2011년부터 현재 3천708명에 달하는 자폐 환자와 그 가족들로 구성된 대규모 한국인 코호트를 구축해 유전체 분석을 진행하고 있으며, 이번 연구 결과는 813명의 전장 유전체 염기서열 분석을 바탕으로 이뤄졌다.

특히, 한국인 자폐증 가족으로부터 직접 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현했으며, 이러한 생애 초기 신경 발달단계에서 비-부호화 영역의 유전변이에 의해 최대 5만 base-pair(유전체 거리 단위) 이상 떨어져 있는 유전자의 발현이 비정상적으로 낮아지거나 높아질 수 있음을 세계 최초로 증명했다,

논문의 공동 제1 저자인 KAIST 의과학대학원 졸업생 김일빈 박사는 "신경발달장애 중 자폐증은 특히 치료가 어려운 것으로 알려져 있는데, 발병 원인 중 하나로 지목되는 유전체 영역의 이상을 한국인 고유의 데이터를 사용해 순수 국내 연구진들의 힘으로 발견해냈다는 데 큰 의미가 있다"며 "이번 연구 성과가 언젠가는 이루어질 자폐증 치료제 개발을 위한 작은 발판이 되길 바란다"라고 말했다.

한편, 이번 연구내용은 세계적 정신의학 학술지 '분자 정신의학' 15일자에 게재됐다.